Sindromul Talasemic

CAPITOLUL I

SCURT ISTORIC AL AFECŢIUNII

„Natura se manifestă printr-o mare varietate a diferitelor îmbolnăviri, dar ceea ce este important este să nu ne lăsăm induşi în eroare şi să cunoaştem regula generală constantă după care acţionează”. (G’hote)

Descrierea princeps a fost realizată în 1925 de către Colley şi Lee, termenul de talasemie introducându-se pentru desemnarea bolii de către Whipple şi Brodford în 1936. În aceeaşi perioadă au fost individualizate diferite forme clinice ale bolii de către hematologii italieni: Rietti (1925), Greppi (1929), Michelli (1935) şi Silvestroni (1949).

După precizarea diferitelor variante structurale, la ora actuală se lucrează la descifrarea anomaliilor genetice subiacente, ca şi la acţiunea largă de profilaxie, bazată pe cartografierea afecţiunii şi pe diagnosticul ei antenatal.

Talasemiile şi-au primit numele de la cuvântul grecesc „talassa”, care înseamnă „mare”, deoarece boala este frecventă în jurul Marii Mediterane.

CAPITOLUL II – PARTEA GENERALĂ

1.1.ANATOMIE

ERITROCITUL NORMAL ŞI PATOLOGIA ERITROCITARĂ

Definiţie

Eritrocitul este o unitate morfofuncţională formată din totalitatea ţesutului eritrocitar (celule mature şi imature).

El cuprinde:

- o componentă fixa, alcătuită din precursorii eritrocitare, proieritroblast, eritroblast bazofil, eritrobast policromatofil si eritroblast oxilofil sau condiţii patologice corespondenţii lor din seria megaloblastică; ea îşi are sediul in măduva osoasa hematogenă, unde pornindu-se de la celula stem eritropoitin – responsivă se ajunge prin amplificare (patru diviziuni mitotice) şi maturare (sinteză de hemoglobină) la faza de eritrocit adult.

- o componentă circulantă, reprezentată de hematiile binare (reticulocite) şi adulte.

Compoziţia biochimică a eritrocitului

Eritrocitul este o celulă complexă ; membrana sa,de structură lipoproteică, delimitează un conţinut al cărui component iniţial este hemoglobina, restul constituenţilor având menirea menţinerii constante a volumului celular, a funcţionalităţii hemoglobinei şi a integrităţii suprafeţei eritrocitare.

Constituenţii eritrocitari :

-hemoglobină-33,5g/100ml eritrocite;

-proteine nehemoglobinice-0,87g/100ml eritrocite;

• stromină;

• elucină;

• spectrină;

• actină;

• proteină;

• substanţe de grup sanguin;

• enzime.

-lipide-0,48g/100ml eritrocite;

• fosfatide

-lecitină;

-fosfatidil etanolamină;

-fosfatidil serină;

-sfingamielină;

-izolecitină.

• colesterol;

• grăsimi neutre;

• cerebrozide.

-glucide-0,83g/100ml eritrocite;

• glucoză;

-minerale:fosfor,sulf,cupru,zinc,plumb,magneziu,potasiu,sodiu,calciu,clor,ş.a

-0,67g/100ml eritrocite;

-apă-63,45g/100ml eritrocite.

Structura constituenţilor eritrocitari

Cu toată simplitatea aparentă a structurii eritrocitare,ea nu a fost nici la ora actuală elucidată complet.

Eritrocitul are în structura sa :

- membrana celulară,o componentă esenţială pentru realizarea atât a barierei selective dintre hematii şi mediul extracelular, cât şi pentru asigurarea marii elasticităţi şi plasticităţi eritrocitare ,indispensabilă circulaţiei ei normale;

- conţinutul celular cuprinzând o proporţie importantă de :

• 33-35% hemoglobină;

• 5-7% de alte substanţe (proteine nehemoglobinice,lipide,glucoză,electroliţi)

• 63% apă.

Structura hemoglobinei

Hemoglobina umană este o cromoproteină formată dintr-o parte prostetică-hem şi o parte proteică-globină.

Hemul este o metaloperiferică formată dintr-un nucleu hetropirolic reunit prin punţi metenice ,de care se leagă prin intermediul atomilor de azot ,un atom de fier.

Globina este o proteină cu caracter bazic formată din 574 de aminoacizi grupaţi în patru catene polipepidice, două câte două identice:catena formată din 141 aminoacizi şi catenele   fiecare formate din câte 146 de aminoacizi.